Metode non-invasif baru telah mendeteksi lebih dari 90 persen kasus kanker paru-paru pada berbagai tahap di antara hampir 800 orang.
Kanker paru-paru dianggap yang paling mematikan di dunia, dengan peluang bertahan hidup kurang dari 20 persen setidaknya selama lima tahun setelah diagnosis. Hal ini sering terjadi karena penyakit terdeteksi pada stadium lanjut, pengobatan kurang efektif, dan tumor terus berkembang. Meskipun penelitian skala besar telah menunjukkan bahwa skrining untuk kanker paru-paru dengan tomografi terkomputasi dada dosis rendah mengurangi angka kematian, teknik ini tetap tidak populer karena kekhawatiran tentang radiasi dan hasil pencitraan positif palsu.
Oleh karena itu, pengobatan membutuhkan pendekatan non-invasif untuk membantu mendiagnosis kanker paru-paru. Studi tentang protein, autoantibodi, profil ekspresi gen, dan mikroRNA dalam darah atau epitel saluran napas telah menunjukkan kandidat yang menjanjikan untuk biomarker untuk deteksi dini kanker ini, tetapi beberapa mungkin membingungkan karena usia pasien, peradangan akibat merokok atau kondisi lain yang menyertainya.
Pada saat yang sama, diketahui bahwa mutasi atau metilasi DNA tumor yang bersirkulasi (DNA tumor yang terfragmentasi dalam aliran darah) mungkin ada pada pasien dengan kanker paru-paru dini. Berdasarkan hal ini, para ilmuwan dari Fakultas Kedokteran Universitas Johns Hopkins (Baltimore, AS) mengembangkan pendekatan genom-lebar untuk analisis profil fragmentasi DNA ekstraseluler yang disebut DELFI: memungkinkan untuk meninjau dan memperkirakan distribusi ukuran dan frekuensi jutaan secara alami terjadi fragmen cfDNA. Hasil karya tersebut diterbitkan dalam jurnal Nature Communications.
Menurut penulis penelitian, sel-sel sehat “mengemas” DNA ke dalam nukleus seolah-olah mereka memasukkan barang-barang ke dalam koper dengan kompeten: bagian-bagian berbeda dari genom ditempatkan dengan rapi di kompartemennya. Inti sel tumor, di sisi lain, tersebar secara acak, dan ketika mereka mati, mereka secara acak melepaskan DNA ke dalam aliran darah. DELFI membantu menentukan keberadaan kanker menggunakan pembelajaran mesin - kelas teknik kecerdasan buatan - yang memeriksa jutaan fragmen DNA ekstraseluler untuk pola abnormal, termasuk ukuran dan jumlah makromolekul di berbagai wilayah genom. Pendekatan ini hanya membutuhkan pengurutan genom dengan cakupan rendah, yang memungkinkan teknologi menjadi hemat biaya.
Para ilmuwan memeriksa sampel darah dari 365 orang yang diperiksa selama tujuh bulan di rumah sakit Bispebjerg di Kopenhagen (Denmark). Banyak yang memiliki risiko tinggi terkena kanker paru-paru (usia - 50-80 tahun, perokok dengan pengalaman lebih dari 20 tahun). Sebanyak 323 peserta (90%) dimasukkan dalam kohort dengan gejala paru, non-paru, atau konstitusional, mayoritas memiliki tanda-tanda umum penyakit yang berhubungan dengan merokok, seperti batuk atau sesak napas. Semua menjalani CT dada atau tomografi emisi positron yang dikombinasikan dengan computed tomography (PET/CT) seluruh tubuh dengan 18F-FDG.
Para ilmuwan kemudian mengisolasi dua hingga empat mililiter plasma darah dari setiap pasien dan memeriksa cfDNA yang diekstraksi menggunakan DELFI, mengurutkan genomnya. Beberapa hari kemudian, 129 dari 365 orang didiagnosis menderita kanker paru-paru (rata-rata, setelah 9,5 hari), dan 87 secara histologis mengonfirmasi neoplasma jinak.
Ternyata, orang yang didiagnosis menderita kanker memiliki variasi fragmen yang tersebar luas, berbeda dengan peserta penelitian yang sehat (149). Kemudian teknologi itu diperiksa ulang pada kelompok lain - 46 pasien dengan kanker dan 385 orang tanpa itu. Akibatnya, dimungkinkan dengan akurasi 94% untuk mengidentifikasi neoplasma ganas, termasuk pada tahap awal dan akhir perkembangan, serta dengan subtipe yang berbeda.