Studi menunjukkan bahwa mosaikisme testis klonal mempromosikan transmisi varian ekson patogen ke keturunan dalam salah satu dari 15 kasus dan, karena stabilitasnya, menimbulkan ancaman seumur hidup bagi anak-anak.
Seiring bertambahnya usia sel manusia, mutasi menumpuk, yang mengarah ke mosaikisme genetik, yaitu keragaman di tingkat sel. Kondisi ini terjadi pada hampir semua orang, tetapi jika jumlah sel abnormal melebihi jumlah sel normal, penyakit kromosom dapat berkembang: misalnya, sindrom Down, Klinefelter, Shereshevsky - Turner dan Edwards memiliki bentuk mosaik. Satu bagian dari sel membawa set kromosom yang biasa, dan yang kedua rusak.
Diketahui bahwa mutasi semacam itu tidak hanya memengaruhi pembawanya, tetapi juga keturunannya. Para ilmuwan dari Redy Children's Institute of Genomic Medicine dan University of California, San Diego (AS) telah mempelajari pola mosaik klonal pada gonad pria, tempat pembentukan sperma. Hasil karyanya dipublikasikan di jurnal Cell.
Berkat pengurutan darah, air liur, dan sperma pria sehat sebanyak 300 kali lipat, para peneliti menemukan bahwa sampel ejakulasi membawa rata-rata 33,3 (± 12, 1) varian, dan satu dari 15 perwakilan dari apa yang disebut seks yang lebih kuat dapat menularkan mutasi kepada anak-anak mereka. Di gonadlah mosaikisme klonal tidak berubah seiring bertambahnya usia, sementara dalam air liur dan darah, sebagian besar mutasi sama sekali tidak ada.
“Studi sebelumnya menunjukkan bahwa mutasi pada sel sperma berkontribusi pada gangguan seperti autisme dan epilepsi, tetapi konsekuensi untuk pria tanpa riwayat keluarga penyakit tetap tidak diketahui,” kata salah satu penulis penelitian tersebut, Dr. Joseph Gleeson.
Gangguan spektrum autisme (ASD) adalah gangguan perkembangan di mana orang mengalami kesulitan berkomunikasi dan berperilaku. Dokter mengidentifikasi beberapa kondisinya, termasuk autisme dan sindrom Asperger; tanda-tanda dapat berkisar dari ringan sampai berat. Diagnosis biasanya dibuat pada usia dua tahun - setelah anak-anak menunjukkan gejala seperti kontak mata yang buruk, tidak menanggapi nama mereka, dan melakukan gerakan berulang. Pada anak laki-laki, ASD empat kali lebih umum.
Terlepas dari penelitian selama beberapa dekade, alasan pasti untuk pengembangan kelompok penyakit ini belum diklarifikasi: faktor genetik dan faktor lingkungan berperan. Penulis studi baru mengkonfirmasi bahwa mutasi pada sel germinal pria juga meningkatkan risiko gangguan spektrum autisme, yang dapat bertanggung jawab atas 10 hingga 30 persen kasus ASD.
“Anehnya, perbandingan antara pria yang lebih tua dan lebih muda menunjukkan sedikit perbedaan dalam mutasi. Plus, mereka tidak diperhatikan sampai anak-anak lahir,”tambah Martin Brouss, penulis utama karya tersebut. Mutasi juga tidak berbeda jumlahnya: dari sini, para ilmuwan menyimpulkan bahwa anak-anak memiliki "risiko stabil" terhadap penyakit ini. Selain itu, mosaik klonal dapat menyebabkan hasil kehamilan yang buruk pada satu dari 300 kasus.
Di masa depan, para ilmuwan ingin fokus pada penyebab mutasi pada gonad dan faktor lingkungan. Para peneliti juga berkolaborasi dengan klinik kesuburan untuk menilai apakah hasil akhirnya adalah kemampuan untuk mencegah penyakit saat masih dalam embrio.