Ditemukan Mutasi Langka Yang Melindungi Terhadap Berat Badan

Ditemukan Mutasi Langka Yang Melindungi Terhadap Berat Badan
Ditemukan Mutasi Langka Yang Melindungi Terhadap Berat Badan
Anonim

Sebuah studi internasional, yang melibatkan lebih dari 645 ribu orang, mengungkapkan varian gen yang langka: mungkin memberikan perlindungan terhadap kelebihan berat badan.

Gambar
Gambar

Para ilmuwan dari New York College of Medicine, Duke dan Pennsylvania University (AS), serta Lund (Swedia), Oxford University dan National Autonomous University of Mexico telah menunjukkan bahwa sekitar satu dari 2.500 orang membawa mutasi gen GPR75. Orang-orang beruntung ini memiliki risiko obesitas 54 persen lebih rendah daripada orang lain. Karya itu diterbitkan dalam jurnal Science.

Untuk ini, para ahli melakukan penelitian dengan partisipasi 645.626 orang dari Amerika Serikat, Inggris, dan Meksiko. Upaya tidak difokuskan pada pengurutan setiap gen dalam genom manusia, tetapi pada analisis yang disebut exome - bagian dari genom yang merupakan ekson, yaitu urutan yang ditranskripsi menjadi RNA pembawa pesan setelah intron dihilangkan selama penyambungan RNA. Dengan kata lain, ekson adalah bagian yang bertindak sebagai instruksi untuk protein. Ini berarti bahwa sekuensing dapat mengidentifikasi mutasi di daerah pengkode protein dari gen apa pun.

Dengan menggunakan metode ini, para ahli mengidentifikasi 16 gen yang terkait dengan mutasi ekson dan berat badan manusia. Dari semua mutasi, variasi gen GPR75 memiliki dampak terbesar pada indeks massa tubuh. Orang dengan mutasi yang menonaktifkan hanya satu salinan gen ini memiliki berat rata-rata 5,3 kilogram lebih ringan dari yang lain.

Selain itu, percobaan pada tikus menunjukkan hasil yang serupa. Ketika hewan tidak memiliki satu salinan gen ini, mereka memperoleh berat badan 25 persen lebih sedikit daripada rekan-rekan mereka dengan GPR75 yang berfungsi penuh. Jika tikus kekurangan kedua salinan, mereka kehilangan 44 persen berat. Namun demikian, penulis percaya bahwa penelitian lebih lanjut diperlukan untuk kesimpulan yang pasti.

Popular dengan topik